enfermedad de SALLA

enfermedad de SALLA: sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte, caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor desde el primer año de vida, aparición en algunos casos de tosquedad facial seguida de ataxia, atetosis, disartria y retraso mental. La esperanza de vida no se ve afectada

Diccionario médico. 2013.

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